Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide identification of tandem repeats associated with splicing variation across 49 tissues in humans.
Genome Res;
33(3): 435-447, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307504
2.
RNA Foci in Two bi-Allelic RFC1 Expansion Carriers.
Ann Neurol;
95(3): 607-613, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062616
3.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711248
4.
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling.
J Hum Genet;
69(3-4): 153-157, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216729
5.
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.
J Hum Genet;
69(2): 85-90, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030753
6.
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.
J Hum Genet;
69(2): 69-77, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012394
7.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet;
69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228874
8.
A Y-linked anti-Müllerian hormone type-II receptor is the sex-determining gene in ayu, Plecoglossus altivelis.
PLoS Genet;
17(8): e1009705, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34437539
9.
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.
Hum Mol Genet;
31(1): 69-81, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346499
10.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet;
106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839203
11.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet;
106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169168
12.
A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet;
68(4): 247-253, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509868
13.
Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism.
J Hum Genet;
68(5): 363-367, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631501
14.
Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation.
J Hum Genet;
68(12): 875-878, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592133
15.
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias.
J Hum Genet;
68(10): 689-697, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308565
16.
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.
Clin Genet;
103(5): 590-595, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576140
17.
Association of biallelic RFC1 expansion with early-onset Parkinson's disease.
Eur J Neurol;
30(5): 1256-1261, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705320
18.
Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome.
Brain;
145(3): 1139-1150, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355059
19.
Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype.
Genomics;
114(5): 110469, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041634
20.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics;
114(5): 110468, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041635